“Non ti curar di lor…ma guarda e passa”: le mutazioni nonsenso, stato dell’arte

Le mutazioni geniche sono cambiamenti ereditabili della sequenza del DNA. Possono variare per tipologia e colpire un singolo gene. Circa l’11% delle patologie genetiche umane (fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome di Usher, etc.), è determinata dalla presenza di mutazioni chiamate nonsenso, in quanto alterano il senso del messaggio genetico. Si tratta di sostituzioni di una singola base del DNA che portano alla formazione di codoni di stop prematuri in frame con il codice di lettura dell’RNA messaggero deputato alla produzione di una specifica proteina. Questo compromette in maniera grave la produzione di quella proteina, causando la malattia. La ricerca in questo campo si è rivolta all’identificazione di molecole in grado di far superare la presenza di tali codoni. Alcuni ricercatori del Dipartimento STEBICEF illustreranno le sfide, il percorso, i risultati e lo stato dell’arte della ricerca su questo particolare tipo di mutazione genica.